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什么是X性連鎖遺傳病

本文Tag標簽:遺傳病??

  X性連鎖遺傳病分X性連鎖隱性遺傳病和X性連鎖顯性遺傳病,有此病患兒的母親再度妊娠要遵循下列原則:

  (1)X性連鎖隱性遺傳病。如母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)無發(fā)生者,患兒可能是突變產(chǎn)生的,可以再度妊娠。

  這類疾病雖再發(fā)風險高,但因發(fā)病有顯著的性別差異,所以可以生第2胎,但孕后必須做胎兒性別測定,是女胎則保留,是男胎則應終止妊娠。

  (2)X性連鎖顯性遺傳病。患兒的一級及二級親屬均無病時,可能是基因突變產(chǎn)生的患兒,可以再度妊娠。

  患兒母親有病時,因每胎子女均有1/2機會發(fā)病,再發(fā)風險太高,原則上禁止生第2胎。

  患兒父親有病時,女兒全部發(fā)病,而兒子全部正常。因此,允許再孕,但孕后必須做胎兒性別測定,是男胎保留,女胎終止妊娠。

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